Thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede. Bij thalassemie wordt het hemoglobine (rode bloedeiwit) in de rode bloedcel niet goed aangemaakt. Hierdoor gaan de rode bloedcellen sneller kapot. De afbraak van rode bloedcellen is veel hoger dan de aanmaak. Patiënten met thalassemie kunnen daarom een hele ernstige bloedarmoede ontwikkelen, waarvoor regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk zijn, met ijzerstapeling en orgaanschade tot gevolg.





Er zijn meerdere vormen van thalassemie waarbij alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie) het meeste voorkomen. Ook wordt tegenwoordig onderscheid gemaakt tussen transfusie-afhankelijke thalassemie en niet-transfusie-afhankelijke thalassemie.

Er zijn in Nederland naar schatting 250-300 patiënten met thalassemie. Het aantal is in de afgelopen jaren toegenomen, met name door de komst van nieuwe vluchtelingen/asielzoekers en adoptiekinderen. Sinds 2007 worden baby’s met thalassemie tegelijkertijd met sikkelcelziekte opgespoord via de hielprikscreening en vanaf 2017 zijn bèta-thalassemie en alfa-thalassemie apart opgenomen in het programma van de hielprikscreening.  Thalassemie is een ziekte die voornamelijk voorkomt bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië en Afrika (maar ook afstammelingen, zoals Suriname en het Caraïbisch gebied). De term thalassemie is afgeleid van het Griekse woord thalassa dat ‘de zee’ betekent. Voor de Grieken gold de Middellandse Zee als dé zee. Omdat thalassemie juist daar veel voorkomt, wordt thalassemie in sommige landen ook ook wel Mediterrane anemie of Middellandse Zeeziekte genoemd. In Amerika spreken ze ook nog wel eens van Cooley’s Anemia, genoemd naar Dr. Cooley die daar de ziekte heeft ontdekt. Wij spreken verder op deze website van thalassemie.